Il cancro del seno viene diagnosticato con la mammografia e l’ecografia mammaria: la scelta di quale dei due esami utilizzare dipende dall’età, anche se nella maggior parte dei casi si utilizzano entrambi. In alcuni casi specifici (per esempio di fronte a mammelle molto dense o a lesioni difficili da classificare) è possibile ricorrere anche alla risonanza magnetica.
L’eventuale identificazione di noduli o formazioni sospette porta in genere il medico a consigliare una biopsia, che può essere eseguita direttamente in sala operatoria o in ambulatorio con un prelievo mediante un ago inserito nel nodulo che consente un esame citologico o microistologico. Nel primo caso (esame citologico) si esaminano le cellule, nel secondo (microistologico) il tessuto: questi esami consentono sia di stabilire la natura della malattia, sia, con la microistologia, di valutarne le caratteristiche biologiche.